Een zeldzame ziekte

Slechts een paar honderd patiënten in Nederland hebben de ziekte Pseudo Xanthoma Elasticum (PXE) waardoor financiering van onderzoek naar een behandeling van deze zeldzame ziekte heel moeilijk is. U kunt ons helpen!

Een zeldzame ziekte

Slechts een paar honderd patiënten in Nederland hebben de ziekte Pseudo Xanthoma Elasticum (PXE) waardoor financiering van onderzoek naar een behandeling van deze zeldzame ziekte heel moeilijk is. U kunt ons helpen!

Symptomen PXE

Huid

Huidafwijkingen zijn soms de eerste indicatie dat een persoon PXE heeft. Men ziet kleine bultjes of beschadigingen en veranderingen in de huid.

Hart en bloedvaten

Omdat PXE mineralisatie en vernauwing van bloedvaten kan geven, kunnen getroffen personen bij het lopen veel pijn ondervinden.

Maag en darmstelsel

Nogal eens veroorzaakt PXE maag/darm-bloedingen. Dit wordt soms niet direct onderkent en kan levens bedreigend zijn.

Ogen

Er wordt verondersteld dat de meeste patiënten angioide strepen ont-wikkelen die samengaan met verkalking van het elastische weefsel in de ogen.

Laatste Nieuws

BENEFIET AVOND VOOR PXE

30 april 2019

Zaterdag 1 juni organiseert Nederland Drie een benefiet avond voor PXE. Michael de Bruin, al 30 jaar actief als vrijwilliger in het jongerenwerk, eerst bij OIKOS en nu nog bij Nederland Drie, lijdt aan PXE. Helaas moet hij nu, vanwege deze nare zeldzame ziekte, stoppen met dit vrijwilligerswerk. Om hem te bedanken en meer onderzoek...

Lees verder

Men schat dat slechts 400 à 500 mensen in Nederland lijden aan PXE. Het is een erfelijke ziekte waarbij er verkalkingen ontstaan in diverse bindweefsels door een defect in het gen ABCC6.

Lees wat u kunt doen