Landelijk Expertisecentrum PXE

Het UMC Utrecht huisvest het Landelijk Expertisecentrum PXE (LEP). Binnen dit centrum wordt multidisciplinair samengewerkt door een internist-vasculair geneeskundige, oogartsen, radiologen, een vaatchirurg, klinisch geneticus en een dermatoloog. Door deze unieke samenwerking kunnen patiënten binnen 1 centrum terecht bij alle noodzakelijke experts op het gebied van deze zeldzame ziekte. Patiënten krijgen op 1 dag alle noodzakelijke onderzoeken die nodig zijn om een zo goed mogelijk beeld te krijgen van de (mogelijke) aantasting van de ogen, bloedvaten en huid. Afhankelijk van de bevindingen zullen patiënten (preventieve) behandelingen op maat krijgen. Daarnaast heeft het LEP verder tot doel wetenschappelijk onderzoek te initiëren om de diagnostiek en behandeling bij PXE-patiënten te verbeteren.

Contact met LEP via telefoonnummer 088-7556312 of email: poli-vasculaire@umcutrecht.nl

Onderzoeken

TEMP-studie

Onderzoekers van het LEP hebben de afgelopen jaren samen met patiënten hard gewerkt aan de TEMP-studie. Deze studie, met als doel de effectiviteit en veiligheid van het bisfosfonaat etidronaat te onderzoeken bij patiënten met PXE, is inmiddels afgerond en gepubliceerd in het tijdschrift Journal of the American College of Cardiology.

Onderzoek op de afdeling oogheelkunde

In het UMC Utrecht wordt er ook namens de oogheelkunde onderzoek gedaan naar PXE. Het uiteindelijke doel van dit onderzoek is tweeledig: in eerste instantie willen we inzichtelijk krijgen hoe vaak de oogafwijkingen in PXE voorkomen en hoe dit behandeld kan worden. Daarnaast willen we ontrafelen wat er nou precies gaande is in ogen met PXE. Dit doen we door te kijken naar oogheelkundige beeldvorming (bijvoorbeeld netvliesscans) en weefselonderzoek.

Meer onderzoek is nodig. Zo wordt er onderzoek gedaan naar de rol van pyrofosfaat bij PXE, vroege veranderingen in PXE en de lange termijn effecten van etidronaat als nieuwe behandeling bij PXE. Naast etidronaat zijn nieuwe, alternatieve behandelingen in ontwikkeling, die echter nog veel onderzoek vergen. Uw financiële bijdrage om het onderzoek in PXE te versnellen is zeer gewenst!

Menu
NederlandsEnglish