PXE staat voor Pseudo Xanthoma Elasticum. Het is een erfelijke ziekte waarbij er verkalkingen ontstaan in diverse bindweefsels door een defect in het gen ABCC6. Door dit gendefect kan een bepaalde stof vanuit de lever niet goed getransporteerd worden naar de bloedbaan. Elastische weefsels in huid, ogen en bloedvaten zijn erg gevoelig voor de versnelde verkalkingen die optreden. De ernst verschilt per patiënt. Omdat de aandoening zeldzaam is, wordt PXE vaak niet herkend. Men schat dat slechts 400 à 500 mensen in Nederland lijden aan deze ziekte.
Uitleg PXE bij Dokter vs Internet van KRO-NCRV
Mathijs maakt een documentaire over zijn vader met de zeldzame ziekte PXE
Symptomen
PXE veroorzaakt gelige verdikkingen in de buigzame delen van de huid zoals de nek, oksel, knieholte, lies en ellenboog. Het ziet eruit als huiduitslag, alsof de nek niet gewassen is. Ook verslapt de huid op deze plaatsen. De dermatoloog kan een biopt nemen en laten onderzoeken of het PXE is.
Met het ouder worden verkalken bloedvaten. Bij PXE vindt dit versneld plaats. De patiënt kan pijn krijgen bij het lopen wegens verkalking van de aderen in de benen. Wanneer men dan even stopt met lopen verdwijnen deze klachten; de zogenaamde “etalagebenen”. Door dagelijks te lopen kan de patiënt de klachten verminderen; de zogenaamde “looptraining”.
Een PXE patiënt heeft door de verkalkingen in de bloedvaten ook een verhoogde kans op TIA’s en herseninfarcten.
PXE leidt ook tot verkalking in de ogen. Hierdoor kunnen barstjes onder het netvlies ontstaan waardoor er nieuwe bloedvaatjes kunnen groeien. Ook wordt het netvlies ter plekke van de gele vlek (de plaats van het centrale zicht) vaak dun. Beide zaken leiden vaak tot een aanzienlijk verlies van het gezichtsvermogen. PXE patiënten zijn daarom onder controle bij een oogarts. Deze kan proberen slechtziendheid te voorkomen door het toedienen van injecties in het oog.
Ook de wanden van de bloedvaten in de maag verharden waardoor er eerder kans is op een maagbloeding.
Genoemde symptomen openbaren zich bij de meesten pas rond het 40e levensjaar. Ook zijn de genoemde klachten bij iedere patiënt verschillend. Sommige patiënten hebben weinig huidafwijkingen en anderen hebben weinig of geen verlies van het zicht. Veel patiënten ervaren geen maagklachten en anderen hebben weer weinig of geen vaatproblemen. Hoe het ziekteproces zal verlopen is ook niet te voorspellen.
Erfelijkheid
PXE ontstaat door een erfelijke fout in het ABCC6-gen. Er zijn inmiddels tientallen mutaties in dit gen bekend die de ziekte kunnen geven. PXE is een recessieve ziekte, wat betekent dat er 2 foutjes in het erfelijk materiaal aanwezig moeten zijn om de ziekte te krijgen. Kinderen van PXE-patiënten zijn meestal alleen drager en kunnen de ziekte alleen hebben als hun vader of moeder die geen PXE heeft ook drager is. De kans hierop is 25%.
Zwangerschap
Vrouwen met PXE kunnen over het algemeen een normale zwangerschap hebben. Ook zijn er geen complicaties bekend van effecten op de foetus.
Als een vrouw met PXE zwanger wil worden is het belangrijk dat zij dit meldt aan de artsen die haar behandelen. Bij het bevallen is tijdens het persen een risico op een bloeding in het oog maar met goede begeleiding hoeft ook dit geen probleem te zijn.
En dan??
U heeft de diagnose PXE gekregen. Wat kunt u zélf doen?
- Contact opnemen met UMC Utrecht Expertisecentrum voor PXE. Tel. 088-7556312.
- Vervolgens onder controle blijven bij de oogarts en vaatspecialist.
- Gezond eten, een gezond gewicht, veel bewegen (wandelen).
- Dagelijks op het Amsler Grid kijken of u geen vervormingen ziet.
- Géén ontstekingsremmende (bloedverdunnende) middelen gebruiken zoals aspirine, ibuprofen, diclofenac en naproxen.
- Géén contactsporten beoefenen zoals (kick)boksen e.d.
- Wél blijven lachen en genieten van het leven!
