Landelijk Expertisecentrum PXE

De TEMP-studie had als doel de effectiviteit en veiligheid van het bisfosfonaat etidronaat te onderzoeken bij patiënten met PXE. De studie was een dubbelblinde, placebogecontroleerde, gerandomiseerde studie. Dit betekent dat het lot bepaalde of patiënten etidronaat of placebo kregen en gedurende de studie wisten patiënten en onderzoekers niet welke behandeling patiënten gebruikten. In totaal deden 74 patiënten mee aan het onderzoek en hiervan kwamen 37 mensen in de etidronaatgroep en 37 mensen in de placebogroep.

De behandeling met etidronaat vertraagde de verkalking in de beenvaten. Kalk in de beenvaten nam tijdens het jaar van de TEMP-studie gemiddeld met 8% toe bij mensen die niet behandeld werden (in de placebogroep). Bij mensen die wel behandeld werden met etidronaat (in de etidronaatgroep) nam kalk in de beenvaten juist af met 4%. Een verschil dus van 12% tussen de 2 groepen.

In de ogen zijn de effecten van etidronaatbehandeling minder duidelijk. Er deden relatief veel patiënten met al ‘slechte ogen’ mee, zodat onduidelijk is wat de effecten van etidronaat op de ogen zijn. We hopen door een behandeling te geven langer dan 1 jaar, een beter beeld te krijgen wat de effecten van etidronaat in de ogen zijn, en dan met name op de mate van verkalking en de gevolgen van de verkalking voor het zicht.

We zagen tijdens het jaar van de TEMP-studie geen belangrijke verschillen in de veiligheid tussen de etidronaat- en de placebogroep, dus ook niet wat betreft de ogen. Bij 18 deelnemers, die allemaal in de etidronaatgroep zaten, werd tijdens het innemen van de medicijnen een hoog fosfaatgehalte gevonden. Dit is een onschuldige bijwerking die in alle gevallen zonder behandeling verdween. Verder werden geen verschillen gevonden in bloedwaarden tussen beide groepen. Bijwerkingen kwamen weinig voor en waren gelijk verdeeld over de twee groepen.

Nu we weten dat behandeling met etidronaat de verkalking bij PXE-patiënten remt en vrijwel geen bijwerkingen kent en veilig lijkt te zijn, willen we graag deze behandeling aanbieden aan geschikte en geïnteresseerde patiënten onder goed gecontroleerde omstandigheden. Etidronaat heeft geen handelsvergunning meer in Nederland, wat betekent dat het niet meer regulier kan worden voorgeschreven. Het afgelopen jaar hebben wij met diverse partijen hard gewerkt om etidronaat weer beschikbaar te krijgen voor PXE-patiënten in Nederland. Samen met Apotheek De Ad Hoc Bereider is het gelukt etidronaat opnieuw te produceren, exclusief voor PXE-patiënten in Nederland. Helaas is er nog wel een probleem met de levering van voldoende grondstof voor de productie van etidronaat, maar ook daar wordt hard aan gewerkt.

De komende periode zullen patiënten die deelgenomen hebben aan de TEMP-studie uitgenodigd worden of ze geïnteresseerd zijn in het vervolgtraject dat we ‘TEMP-2’ gaan noemen, hoewel het geen formele nieuwe wetenschappelijke studie betreft. In samenspraak met de Medisch Ethische Toetsingscommissie is besloten dat we etidronaat mogen aanbieden aan geschikte patiënten en is een placebobehandeling niet meer nodig. We hebben immers aangetoond dat etidronaat werkt bij PXE-patiënten. Wel is nog uw schriftelijke toestemming nodig om uw gegevens te mogen verzamelen om te kunnen gebruiken voor wetenschappelijk onderzoek. Eerst zullen de placebo-patiënten worden uitgenodigd, daarna de etidronaat-patiënten en tenslotte overige en geschikte patiënten. U hoeft zelf niets te doen, wij nemen contact met u op.

De TEMP-studie is een zeer geslaagde, gezamenlijke, unieke inspanning tussen het onderzoeksteam van het Landelijk Expertisecentrum voor PXE in het UMC Utrecht, de patiëntenvereniging en Stichting PXE Fonds. Door de TEMP-studie is er een belangrijke stap gezet in de ontwikkeling van de behandeling van PXE. We mogen met zijn allen erg trots zijn op dit bijzondere resultaat!