Het UMC Utrecht huisvest het Landelijk Expertisecentrum PXE (LEP). Binnen dit centrum wordt multidisciplinair samengewerkt door een internist-vasculair geneeskundige, oogartsen, radiologen, een vaatchirurg, klinisch geneticus en een dermatoloog. Door deze unieke samenwerking kunnen patiënten binnen 1 centrum terecht bij alle noodzakelijke experts op het gebied van deze zeldzame ziekte. Patiënten krijgen op 1 dag alle noodzakelijke onderzoeken die nodig zijn om een zo goed mogelijk beeld te krijgen van de (mogelijke) aantasting van de ogen, bloedvaten en huid. Afhankelijk van de bevindingen zullen patiënten (preventieve) behandelingen op maat krijgen. Daarnaast heeft het LEP verder tot doel wetenschappelijk onderzoek te initiëren om de diagnostiek en behandeling bij PXE-patiënten te verbeteren.
Contact met LEP via telefoonnummer 088-7553177 of email: poli-vasculaire@umcutrecht.nl
Meer info: klik hier
Onderzoek
Momenteel loopt er een groot onderzoek naar een mogelijke behandeling voor PXE, de TEMP-studie.
Het doel van de TEMP-studie is de effectiviteit en veiligheid van de bisfosfonaat risedronaat te onderzoeken bij patiënten met PXE. De implicaties van de TEMP-studie zijn dat als bisfosfonaatbehandeling bij PXE-patiënten een stabilisatie of afname in (vaat)verkalking laat zien, dit als een aanwijzing gezien kan worden dat (voor het eerst) ziekteprogressie bij PXE-patiënten kan worden afgeremd. Bij een bewezen effectiviteit van de bisfosfonaatbehandeling moeten toekomstige studies uitwijzen of vroege start van deze behandeling in het leven het manifest worden van de ziekte zelfs zou kunnen voorkomen.
Resultaten van dit onderzoek worden eind 2017 verwacht.
Arts-onderzoekers hebben inmiddels nieuwe studies “klaar liggen” maar deze kunnen helaas nog niet uitgevoerd worden wegens gebrek aan financiering.